新生兒疾病篩查管理辦法

第一章  總則

第一條  為加強全省新生兒疾病篩查監(jiān)督管理，提高篩查質(zhì)量，根據(jù)《中華人民共和國母嬰保健法》《中華人民共和國母嬰保健法實施辦法》《新生兒疾病篩查管理辦法》和《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》，結(jié)合我省實際，制定本辦法。

第二條  全面實施新生兒疾病篩查。全省新生兒疾病篩查病種包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥等新生兒遺傳代謝病和聽力障礙。

有條件的地區(qū)可以開展先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等疾病篩查，以及遺傳性耳聾基因篩查或應(yīng)用串聯(lián)質(zhì)譜等先進技術(shù)開展遺傳代謝病篩查，并報省衛(wèi)生健康委備案。

應(yīng)用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)開展多種遺傳代謝性疾病篩查的，納入新生兒遺傳代謝病篩查管理，原則上在省、市兩級新生兒遺傳代謝病篩查中心開展，不得擅自外送至不具備資質(zhì)的機構(gòu)進行檢測。

第三條  新生兒疾病篩查應(yīng)遵循自愿和知情選擇原則。

第二章  組織與職責

第四條  各級衛(wèi)生健康主管部門負責轄區(qū)內(nèi)新生兒疾病篩查工作的監(jiān)督管理、網(wǎng)絡(luò)建設(shè)，并成立專家團隊。

新生兒疾病篩查網(wǎng)絡(luò)包括新生兒遺傳代謝病篩查網(wǎng)絡(luò)和新生兒聽力篩查網(wǎng)絡(luò)。新生兒遺傳代謝病篩查網(wǎng)絡(luò)由省、市兩級新生兒遺傳代謝病篩查中心、市縣級管理機構(gòu)和各采血機構(gòu)組成；新生兒聽力篩查網(wǎng)絡(luò)由省、市、縣新生兒聽力篩查管理中心、聽力診治機構(gòu)和各聽力篩查機構(gòu)組成。

全省逐步建立布局合理的新生兒疾病篩查網(wǎng)絡(luò)，健全由血片采集、遞送、篩查、診斷、治療等醫(yī)療保健機構(gòu)共同參與的服務(wù)體系和省、市、縣三級質(zhì)量管理體系，積極實施干預(yù)措施，減少出生缺陷和殘疾發(fā)生，提高出生人口素質(zhì)和兒童健康水平。

第五條  新生兒遺傳代謝病篩查程序包括宣傳教育、知情同意、血片采集、標本送檢、實驗室檢測、初篩陽性病例召回、治療和隨訪、數(shù)據(jù)統(tǒng)計分析及上報等。新生兒聽力篩查程序包括初篩、復(fù)篩、陽性病例確診、治療和隨訪。

第六條  省新生兒遺傳代謝病篩查中心、省新生兒聽力篩查管理中心設(shè)在省婦幼保健院。主要任務(wù)為：

（一）負責全省新生兒疾病篩查工作的技術(shù)指導(dǎo)、人員培訓(xùn)和質(zhì)量控制工作，組織專家指導(dǎo)各地級市新生兒遺傳代謝病篩查中心、聽力診治機構(gòu)開展相關(guān)的業(yè)務(wù)。        

（二）組織進行新生兒疾病篩查疑難病例的會診或接受轉(zhuǎn)診，并負責確診和治療工作，建立疑難病例的轉(zhuǎn)診網(wǎng)絡(luò)及綠色通道。確診病例及時反饋轉(zhuǎn)診單位，并與轉(zhuǎn)診單位共同做好后續(xù)治療、隨訪工作。

（三）負責全省新生兒疾病篩查信息的收集、統(tǒng)計、分析、上報和反饋工作；掌握全省新生兒疾病篩查、診斷、治療、轉(zhuǎn)診和隨訪評估情況，定期上報省級衛(wèi)生健康主管部門。

（四）開展新生兒疾病篩查診治新技術(shù)、新方法科學(xué)研究和適宜技術(shù)推廣，研發(fā)新病種篩查技術(shù)，推動新技術(shù)應(yīng)用。

第七條  市新生兒遺傳代謝病篩查中心原則上設(shè)在具備條件的市級婦幼保健機構(gòu)，市級婦幼保健機構(gòu)不具備能力的，也可根據(jù)實際情況分設(shè)在其他具備能力的醫(yī)療保健機構(gòu)。市新生兒遺傳代謝病篩查中心經(jīng)市級衛(wèi)生健康主管部門推薦申報，由省衛(wèi)生健康委組織評估考核后確認指定。未經(jīng)指定的機構(gòu)不得擅自開展新生兒遺傳代謝病篩查實驗室檢測。市新生兒遺傳代謝病篩查中心主要任務(wù)為：

（一）設(shè)立新生兒遺傳代謝病篩查實驗室，開展轄區(qū)新生兒遺傳代謝病篩查的實驗室檢測、診斷和治療工作,對疑難病例進行轉(zhuǎn)診；

（二）負責所轄區(qū)域新生兒遺傳代謝病篩查組織管理、質(zhì)量控制、考核評估等工作，掌握所轄區(qū)域新生兒遺傳代謝病篩查、診斷、治療和轉(zhuǎn)診情況，并定期向所轄各縣（市、區(qū)）婦幼保健機構(gòu)反饋陽性確診個案信息；      

（三）負責所轄區(qū)域新生兒遺傳代謝病篩查人員培訓(xùn)、技術(shù)指導(dǎo)、質(zhì)量管理和相關(guān)的健康宣傳教育。接受省新生兒遺傳代謝病篩查中心的質(zhì)量控制和技術(shù)指導(dǎo)。      

（四）做好血片和篩查原始資料的保存。承擔所轄區(qū)域新生兒遺傳代謝病篩查有關(guān)信息的收集、統(tǒng)計、分析，并定期向當?shù)匦l(wèi)生健康主管部門和省新生兒遺傳代謝病篩查中心上報和反饋。

第八條  市、縣級新生兒聽力篩查管理中心原則上設(shè)在市、縣級婦幼保健機構(gòu)，承擔轄區(qū)內(nèi)新生兒聽力篩查有關(guān)信息的收集、統(tǒng)計、分析工作，并定期向省新生兒聽力篩查管理中心上報有關(guān)信息。

第九條  新生兒聽力診治機構(gòu)由符合條件的醫(yī)療機構(gòu)向省級衛(wèi)生健康主管部門自主申報，經(jīng)省衛(wèi)生健康委依據(jù)國家有關(guān)要求組織評估考核后確認指定。新生兒聽力診治機構(gòu)主要任務(wù)為：

（一）接受新生兒聽力初篩、復(fù)篩機構(gòu)轉(zhuǎn)診，對新生兒疑似聽力障礙兒童確診、并出具《聽力診斷報告單》，對有聽力障礙的患兒進行干預(yù)治療；

（二）與當?shù)貧埪?lián)建立工作聯(lián)系制度，為需要聽力語言康復(fù)訓(xùn)練的患兒提供轉(zhuǎn)介服務(wù)；

（三）定期向所在縣（市、區(qū)）婦幼保健機構(gòu)報送聽力障礙診斷、治療工作相關(guān)個案信息，按新生兒聽力篩查技術(shù)規(guī)范做好接受診治患兒的隨訪工作。

第十條  設(shè)有產(chǎn)科、兒科的各級醫(yī)療機構(gòu)原則上為新生兒遺傳代謝病篩查采血機構(gòu)和聽力篩查機構(gòu)。其中聽力篩查機構(gòu)，須配有專職人員及相應(yīng)設(shè)備和設(shè)施，由縣級衛(wèi)生健康主管部門認定。新生兒遺傳代謝病篩查采血機構(gòu)和聽力篩查機構(gòu)應(yīng)當按照《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》的要求，開展新生兒遺傳代謝病血片采集及送檢、新生兒聽力初篩及復(fù)篩工作。主要工作任務(wù)為：

（一）做好新生兒疾病篩查的宣傳教育、組織動員工作；

（二）落實知情同意，將新生兒疾病篩查的目的、意義、篩查病種、條件、方式、靈敏度和費用等情況如實告知監(jiān)護人，并取得書面同意；

（三）嚴格按照技術(shù)規(guī)范采血送檢，并做好未按期采血或需重新采血新生兒的預(yù)約及追蹤采血工作；

（四）出具聽力篩查報告單并解釋篩查結(jié)果，負責復(fù)篩、轉(zhuǎn)診和隨訪；

（五）協(xié)助婦幼保健機構(gòu)及時做好新生兒遺傳代謝病可疑陽性病例的追蹤、召回工作；

（六）對疑似聽力障礙的新生兒，及時通知新生兒監(jiān)護人，并轉(zhuǎn)診到新生兒聽力診治機構(gòu)進行確診，并按新生兒聽力篩查技術(shù)規(guī)范做好隨訪；

（七）設(shè)專人負責本單位新生兒疾病篩查日常工作，做好信息的收集、統(tǒng)計、分析和上報工作。

第十一條　市、縣級婦幼保健機構(gòu)應(yīng)開展以下工作：

（一）負責所轄區(qū)域新生兒疾病篩查人員培訓(xùn)、技術(shù)指導(dǎo)、質(zhì)量管理和相關(guān)的健康宣傳教育；

（二）承擔所轄區(qū)域新生兒疾病篩查信息收集、統(tǒng)計、分析、上報和反饋工作；掌握所轄區(qū)域新生兒疾病篩查、診斷、治療和轉(zhuǎn)診情況；

（三）負責所轄區(qū)域未住院分娩新生兒的遺傳代謝病篩查血片采集和遞送；負責所轄區(qū)域未住院分娩新生兒的聽力初篩和復(fù)篩。

（四）負責對所轄區(qū)域醫(yī)療機構(gòu)的新生兒遺傳代謝病篩查血標本進行收集、登記、質(zhì)控及遞送；

（五）負責新生兒遺傳代謝病篩查中心反饋的新生兒遺傳代謝病篩查結(jié)果陽性兒童的召回，通知新生兒監(jiān)護人到新生兒遺傳代謝病篩查中心進行確診。

第十二條  不具備開展新生兒疾病篩查血片采集條件或未開展新生兒聽力篩查的醫(yī)療機構(gòu)，應(yīng)當告知監(jiān)護人到具備條件和資質(zhì)的醫(yī)療機構(gòu)進行篩查。 

第三章  質(zhì)量控制

第十三條  新生兒疾病篩查網(wǎng)絡(luò)的醫(yī)療機構(gòu)和人員，應(yīng)當嚴格執(zhí)行《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》等，保證工作質(zhì)量，并定期接受上級的質(zhì)量檢查。

第十四條  承擔新生兒遺傳代謝病血片采集、送檢、實驗室檢測、陽性病例確診、治療和隨訪的醫(yī)療機構(gòu)，應(yīng)按照《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》等要求，加強質(zhì)量管理，保證血片采集、保存、遞送、檢測和卡片填寫質(zhì)量，做好血片和篩查、診治相關(guān)原始資料的保存工作。

第十五條  新生兒遺傳代謝病篩查中心和新生兒聽力診治機構(gòu)應(yīng)根據(jù)《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》等，制定各項管理制度和質(zhì)量控制體系，開展實驗室質(zhì)量評價。接受國家衛(wèi)生健康委臨床檢驗中心的質(zhì)量監(jiān)測、檢查和室間質(zhì)評，并接受國家和省級衛(wèi)生健康主管部門組織的考核評估。

第十六條  新生兒遺傳代謝病篩查中心和新生兒聽力篩查機構(gòu)發(fā)現(xiàn)可疑陽性或陽性病例時，應(yīng)及時通知新生兒監(jiān)護人進行確診。

第十七條  新生兒遺傳代謝病篩查中心和新生兒聽力診治機構(gòu)確診新生兒患有遺傳代謝病或聽力障礙時，應(yīng)及時告知新生兒監(jiān)護人，并提出治療和隨訪建議。

第十八條  新生兒疾病篩查網(wǎng)絡(luò)的醫(yī)療機構(gòu)應(yīng)加強篩查信息溝通，及時提供患兒信息，協(xié)助新生兒遺傳代謝病篩查中心、新生兒聽力診治機構(gòu)做好可疑陽性和陽性患兒召回、確診、治療、隨訪工作，并做好新生兒疾病篩查有關(guān)信息的收集、統(tǒng)計、分析、上報工作。

第四章  監(jiān)督管理

第十九條  省衛(wèi)生健康委適時組織專家對新生兒疾病篩查中心抽查評估（或依據(jù)國家衛(wèi)生健康委對新生兒疾病篩查中心抽查評估結(jié)果），對評估不合格的，撤銷其資格。

第二十條  省級衛(wèi)生健康主管部門定期公布指定的省、市新生兒遺傳代謝病篩查機構(gòu)和新生兒聽力診治機構(gòu)名單。醫(yī)療機構(gòu)未經(jīng)省衛(wèi)生健康委指定、擅自開展新生兒遺傳代謝病篩查實驗室檢測的，按照《醫(yī)療機構(gòu)管理條例》第四十七條的規(guī)定予以處罰。

第二十一條  新生兒遺傳代謝病篩查中心、新生兒聽力診治機構(gòu)，應(yīng)當建立健全技術(shù)檔案管理和追蹤觀察制度。

第二十二條  全省建立新生兒疾病篩查信息管理系統(tǒng)，各新生兒遺傳代謝病篩查中心、新生兒聽力篩查管理中心、新生兒聽力診治機構(gòu)、各婦幼保健機構(gòu)應(yīng)做好相關(guān)信息的收集、整理、分析、上報工作。

第二十三條  開展新生兒疾病篩查工作的醫(yī)療機構(gòu)有下列情況的，由縣級以上衛(wèi)生健康主管部門責令其限期改正，通報批評，給予警告：

（一）違反《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》和原衛(wèi)生部《新生兒疾病篩查管理辦法》的；

（二）未履行告知程序擅自進行新生兒疾病篩查的；

（三）未按規(guī)定進行實驗室質(zhì)量監(jiān)測、檢查的；

（四）違反本管理辦法其他規(guī)定的。

第五章  附則

第二十四條  本辦法自2021年3月5日起實施，有效期為五年。《山西省衛(wèi)生廳新生兒疾病篩查實施辦法》(晉衛(wèi)婦社〔2010〕1號)同時廢止。