新生兒遺傳代謝病篩查

什么是新生兒疾病篩查？

新生兒疾病篩查指在新生兒期對(duì)嚴(yán)重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病施行專項(xiàng)檢查，提供早期診斷和治療的母嬰保健技術(shù)。

篩查對(duì)象？

所有新生兒均享有疾病篩查的權(quán)利。

為什么要篩查？

通過新生兒疾病篩查，有助于早期發(fā)現(xiàn)和治療先天性遺傳代謝病患者，減少或避免嚴(yán)重的后果，提高人口素質(zhì)和生活質(zhì)量。

篩查什么疾病？

全國(guó)新生兒疾病篩查病種包括苯丙酮尿癥（PKU）和先天性甲狀腺功能減低癥（CH）；此外，越來越多的地區(qū)開展了針對(duì)先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）篩查和遺傳代謝病串聯(lián)質(zhì)譜篩查。

什么時(shí)候篩查？

嬰兒出生72小時(shí)后、7天之內(nèi)，并充分哺乳后足跟采血。

在哪里篩查？

衛(wèi)生行政部門指定的新生兒疾病篩查中心。

苯丙酮尿癥（PKU）

苯丙酮尿癥是一種代謝病遺傳疾病，由于患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，導(dǎo)致其不能正常代謝苯丙氨酸，有毒代謝物會(huì)堆積在體內(nèi)而損傷大腦發(fā)育，導(dǎo)致患兒智力發(fā)育低下。

發(fā)病率  國(guó)內(nèi)約為1：10,000。

臨床表現(xiàn)  患兒剛出生時(shí)外表沒有異常，出生3個(gè)月后開始出現(xiàn)煩燥不安、小便有難聞臭味、毛發(fā)和皮膚發(fā)白甚至癲癇等癥狀；以后會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的智力障礙。

治療  飲食控制是本病的主要治療手段，早發(fā)現(xiàn)早治療，患者的智力不會(huì)受到影響。

先天性甲狀腺功能減低癥（CH）

先天性甲狀腺功能減低癥是一種由于甲狀腺先天性發(fā)育障礙，導(dǎo)致甲狀腺激素合成不足引起的疾病。該病會(huì)引起患兒生長(zhǎng)遲緩、智力落后，民間俗稱“呆小癥”。

發(fā)病率  國(guó)內(nèi)約為1:2,000，部分偏遠(yuǎn)地區(qū)發(fā)病率明顯高于平均水平。

臨床癥狀  先天性甲低患者在新生兒期多無癥狀，出生后2-6周內(nèi)，未接受治療的患兒可能出現(xiàn)黃疸、水腫，逐漸發(fā)展成昏睡、進(jìn)食不順、便秘腹脹等。這些癥狀不容易引起家長(zhǎng)甚至醫(yī)生的注意，延誤診斷和治療，會(huì)導(dǎo)致終身的智力障礙。

治療  本病的主要治療手段是以口服左旋甲狀腺素為主，只要堅(jiān)持服藥，患兒完全可以正常的生長(zhǎng)發(fā)育。

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一組常染色體隱性遺傳病，病因?yàn)轭惞檀技に睾铣赏緩绞茏鑼?dǎo)致的腎上腺素分泌異常。

發(fā)病率  國(guó)內(nèi)約為1：13,000。

臨床表現(xiàn)  臨床表現(xiàn)有三種：失鹽型、單純男性化和輕型。其中典型失鹽患兒在新生兒期出現(xiàn)失鹽癥狀，并可能出現(xiàn)生長(zhǎng)障礙，不明嘔吐，拒食；嚴(yán)重患者可能休克甚至死亡。單純男性化型表現(xiàn)為女嬰外生殖器男性化，男性性早熟而睪丸不會(huì)增大。

治療  藥物治療：長(zhǎng)期治療以腎上腺皮質(zhì)激素的替代治療為主。手術(shù)治療：對(duì)于性別發(fā)育嚴(yán)重異常的患者，可以實(shí)施外科手術(shù)予以校正治療。

遺傳代謝病串聯(lián)質(zhì)譜篩查

近年來，隨著串聯(lián)質(zhì)譜（tandem mass spectrometry，MS/MS）技術(shù)的發(fā)展，其敏感性和信噪比顯著提高，能在2 min內(nèi)對(duì)1個(gè)樣本進(jìn)行數(shù)十種小分子物質(zhì)的檢測(cè)。MS/MS技術(shù)于20世紀(jì)90年代初開始被用于新生兒遺傳代謝疾病篩查，通過同時(shí)檢測(cè)多種氨基酸、游離肉堿、?；鈮A水平來篩查氨基酸、有機(jī)酸及脂肪酸氧化代謝障礙的遺傳代謝病，實(shí)現(xiàn)了從“1次實(shí)驗(yàn)檢測(cè)1種疾病”到“1次實(shí)驗(yàn)檢測(cè)多種疾病”的轉(zhuǎn)變。

發(fā)病率  國(guó)內(nèi)總體發(fā)病率約為1：12,000。

臨床癥狀  臨床表現(xiàn)無特異性，表現(xiàn)多樣化。

治療  氨基酸代謝性疾病多以飲食控制為主要治療手段；有機(jī)酸代謝性疾病常以飲食控制加藥物治療為主要治療手段；脂肪酸氧化代謝性疾病主要治療手段為改變飲食習(xí)慣，避免空腹并進(jìn)行藥物治療。早發(fā)現(xiàn)早治療，這三大類疾病的患者的智力不會(huì)受到影響或減輕患者癥狀。

耳聾基因篩查

耳聾是臨床上最常見的遺傳性疾病之一，由遺傳性因素導(dǎo)致的約占60% 左右。遺傳性耳聾基因檢測(cè)，就是通過分析被檢者的DNA，確認(rèn)與耳聾相關(guān)的基因是否存在缺陷，從而為耳聾的臨床診斷提供依據(jù)。對(duì)致聾基因的尋找和檢測(cè)具有重大臨床價(jià)值，通過對(duì)基因突變的識(shí)別不僅可用于耳聾患者的病因診斷、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和新生兒聽力篩查，還可以幫助和提醒醫(yī)生慎重使用特定種類的抗生素以避免造成攜帶基因突變的兒童致聾。在我國(guó)，每年由于抗生素的應(yīng)用發(fā)生大量的藥物性耳聾的病例，其中有很大比例與線粒體基因突變有關(guān)，迫切需要相關(guān)技術(shù)進(jìn)行相關(guān)基因突變的新生兒篩查或用藥前檢測(cè)以預(yù)防耳聾的發(fā)生。

由于導(dǎo)致語(yǔ)前聾的環(huán)境因素的存在，有時(shí)無法判斷患者是否為遺傳性耳聾，同時(shí)耳蝸結(jié)構(gòu)復(fù)雜，耳聾聽力表現(xiàn)難以區(qū)分，常規(guī)的電生理檢測(cè)或生化檢測(cè)均不能從病因?qū)W上給出滿意的解釋。這一切，都決定了遺傳性耳聾基因檢測(cè)是目前最為有效的病因?qū)W分析方法之一。通過基因檢測(cè)可以做到早發(fā)現(xiàn)，這對(duì)于語(yǔ)前聾患者尤為重要，可以盡早利用殘余聽力佩戴助聽器或植入電子耳蝸，防止患兒變啞，對(duì)于語(yǔ)后聾患者，可以部分預(yù)測(cè)以后發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)和發(fā)病的年齡階段，從而盡早預(yù)防，并對(duì)患者的婚配、生育提供遺傳信息?；驒z測(cè)比傳統(tǒng)檢查擁有更高的準(zhǔn)確性、更遠(yuǎn)的前瞻性，它首次使人們面對(duì)耳聾從只能患病后被動(dòng)治療，而轉(zhuǎn)為可以提前主動(dòng)的預(yù)防和干預(yù)。

篩查結(jié)果解讀

絕大多數(shù)的寶寶能將得到“篩查陰性”的結(jié)果，這意味著您的寶寶患病風(fēng)險(xiǎn)非常低?！昂Y查陽(yáng)性”的寶寶，則會(huì)被醫(yī)院召回復(fù)查，因此采血時(shí)填寫正確的地址和聯(lián)系方式十分重要。

如果接到召回通知，請(qǐng)務(wù)必配合及早到醫(yī)院進(jìn)行復(fù)查；數(shù)據(jù)顯示，大多數(shù)被召回復(fù)查的寶寶都是健康的。如果復(fù)查結(jié)果仍為陽(yáng)性，請(qǐng)遵照醫(yī)生建議做進(jìn)一步檢測(cè)并進(jìn)行確診。

篩查的重要意義

如果沒有進(jìn)行新生兒疾病篩查，患兒寶寶會(huì)在生長(zhǎng)發(fā)育過程中出現(xiàn)的不同程度的臨床癥狀，而此時(shí)起身體極可能已經(jīng)遭受了不可逆的損傷。

新生兒疾病篩查有助于在第一時(shí)間發(fā)現(xiàn)患病寶寶，并及時(shí)對(duì)其進(jìn)行食物控制和治療。只要堅(jiān)持正規(guī)治療，絕大多數(shù)孩子就會(huì)像正常孩子一樣生長(zhǎng)發(fā)育、學(xué)習(xí)、工作。

新生兒篩查，寶寶健康人生的第一步！

大同市新生兒疾病篩查中心是山西省衛(wèi)健委2011年批準(zhǔn)的全省四家新篩中心之一，負(fù)責(zé)大同、朔州兩市所有產(chǎn)科醫(yī)院出生的新生兒遺傳代謝疾病篩查。在全省率先引進(jìn)國(guó)際上最先進(jìn)新生兒疾病篩查設(shè)備，大大提高了篩查的準(zhǔn)確性。

地址：大同市第一人民醫(yī)院（平城區(qū)恒安街336號(hào)）

聯(lián)系方式：0352-6249363